- Secció:
- Genètica
- Mètode:
- NGS
- Tipus mostra:
- Sang
- Quantitat mostra:
- 3 mL
- Contenidor:
- T. LILA EDTA 3 mL
- Termini de lliurament:
- 30 dies
- Informació clínica:
- La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d´aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina.
Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties. La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d´aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d´aquesta mutació.
- Motius rebuig:
- - Imprescindible 3 mL
- Es necessita resum d´història clínica i consentiment informat del pacient
