Llistat de Proves - Actualització 18/08/2026

ID Fitxa Document
AMESPI Estudi Genètic Atrofia Muscular Espinal (AME) (Sang)
CADASI Estudi genètic CADASIL i CARASIL
NGSCCE Estudi Genètic Cancer Colorrectal i Endometri
NGPAHE Estudi Genètic Càncer de pàncrees hereditari
NGPRHE Estudi Genètic Càncer de pròstata hereditari
NGSMOV Estudi genètic de càncer de mama-ovari hereditari
NGSCGD Estudi genètic de càncer gàstric difús hereditari
DISCIN Estudi Genètic de Distrofies de cintures
FQCOMP Estudi genètic de fibrosi quística (Estudi Complet)
FQMUTF Estudi genètic de fibrosi quística i malalties relacionades
MUSOCU Estudi Genètic de la Distròfia muscular oculofaríngea
WILSON Estudi genètic de la malaltia de Wilson
NEUFIM Estudi genètic de neurofibromatosi tipus 1 i síndrome de Legius
PANCRH Estudi Genètic de Pancreatitis crònica hereditària
PARESP Estudi Genètic de Paraparèsies espàstiques
NGSCNH Estudi genètic de predisposició a càncer adult hematològic
NGSCAH Estudi genètic de predisposició a càncer adult no hematològic
PARFAM Estudi Genètic de Succionat Deshidrogenasa
21HIDG Estudi Genetic Deficiencia alfa 21 hidroxilasa (Sang)
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DUCHEN Estudi genetic Distrofia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)
HICONP Estudi genètic d´Hipocondroplasia prenatal
ESCTUM Estudi Genètic Esclerosi tuberosa