Llistat de Proves - Actualització 18/08/2026

ID Fitxa Document
EXOIND Estudi Genètic Exoma Trio Cas Index
PRINDE Estudi Genetic Exoma Trio Prenatal Index
PRPROE Estudi Genètic Exoma Trio Prenatal Progenitor
EXOPRO Estudi Genètic Exoma Trio Progenitor
DPCFTR Estudi genètic Fibrosi quística (diagnòstic prenatal)
EGG6FD Estudi Genetic Glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD)
HIATRI Estudi Genètic Hiperalfatriptasèmia
HIPERC Estudi Genètic Hipercolesterolèmia
LEULIM Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Crònica per seqüenciació massiva
NGLMAS Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per NGS (Sang Perifèrica)
NGLMAM Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per seqüenciació massiva
MALCEL Estudi genètic Malaltia Celíaca
INFLAG Estudi genètic malalties autoinflamatòries
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genetic metilacio promotor del gen MLH1
NGSLIM Estudi Genètic Neoplàsies Limfoides per seqüenciació massiva
SPRED1 Estudi Genètic Panell NGS NF1, SPRED1- DNA teixit
NGSNF2 Estudi Genètic Panell NGS NF2- DNA teixit
NGSSHP Estudi genètic Poliposi Hereditària
V617FQ Estudi Genètic quantitatiu de la variant V617F gen JAK2
NPM1SA Estudi genètic quantitatiu NPM1
DPNOON Estudi Genètic Rasopaties prenatal
FIP1L1 Estudi Genetic reordenament FIP1L1/PDGFR (Sindrome Hipereosinofilia)
PMYH11 Estudi Genètic reordenament CBfb-MYH11 inv(16)/t(16;16)