Exoma complet (Panells)

Descarregar PDF

PEXOCO

Secció: Genètica
Tipus mostra: Sang
Contenidor: T. LILA EDTA 3 mL
Termini de lliurament: 90 dies
Observacions: En la sol·licitud d`estudi d`exoma, Catlab disposa de panells predefinits que permeten orientar l`estudi i que s`apliquen segons la sospita diagnòstica del pacient analitzat, que cal indicar a l`hora de fer la sol·licitud.

Els casos que no vagin dirigits a cap d`aquests panells, s`orientaran segons la informació clínica rebuda.

En cas de dubte contactar amb el departament de genètica (infogenetica@catlab.cat).

Proves associades:

ID Fitxa Document
Neurologia
Panell Epilèpsia sindròmica
Panell ELA i motoneurona
Panell Parkinson i parkinsonisme complex
Panell Atàxia hereditària inici adult
Dermatologia
Panell Ictiosi
Panell Rasopaties
Cardiologia
Panell Miocardiopatia Arritmogènica
Panell Miocardiopatia Dilatada
Panell Miocardiopatia Hipertròfica
Panell Miocardiopatia Restrictiva
Panell Canalopaties i arrítmies cardíaques
Nefrologia
Panell Tubulopaties
Panell Malaltia quística renal
Panell Glomerulopaties
Panell Malaltia renal hereditària
Neuropediatria
Exoma dirigit per HPO
  • EDTA 3 mL