Exoma complet (Panells)

Descarregar PDF

PEXOCO

Secció: Genètica
Tipus mostra: Sang
Contenidor: T. LILA EDTA 3 mL
Termini de lliurament: 90 dies
Observacions: En la sol·licitud d`estudi d`exoma, Catlab disposa de panells predefinits que permeten orientar l`estudi i que s`apliquen segons la sospita diagnòstica del pacient analitzat, que cal indicar a l`hora de fer la sol·licitud.

Els casos que no vagin dirigits a cap d`aquests panells, s`orientaran segons la informació clínica rebuda.

En cas de dubte contactar amb el departament de genètica (infogenetica@catlab.cat).

Proves associades:

ID Fitxa Document
Neurologia
Panell Epilèpsia sindròmica (PGEPSI)
Panell ELA i motoneurona (PGELAM)
Panell Parkinson i parkinsonisme complex (PGPARK)
Panell Atàxia hereditària inici adult (PGAHIA)
Dermatologia
Panell Ictiosi (PGICTI)
Panell Rasopaties (PGRASO)
Cardiologia
Panell Miocardiopatia Arritmogènica (PGMARR)
Panell Miocardiopatia Dilatada (PGMDIL)
Panell Miocardiopatia Hipertròfica (PGMHIP)
Panell Miocardiopatia Restrictiva (PGMRES)
Panell Canalopaties i arrítmies cardíaques (PGCAAC)
Nefrologia
Panell Tubulopaties (PGTUBU)
Panell Malaltia quística renal (PGMQRE)
Panell Glomerulopaties (PGGLOM)
Panell Malaltia renal hereditària (PGMRHE)
Neuropediatria
Exoma dirigit per HPO (PEDHPO)
  • EDTA 3 mL