Llistat de Proves - Actualització 14/08/2025

ID Fitxa Document
EMFXII Estudi molecular del gen del Factor XII
EMOLGS Estudi Molecular del Grup Sanguini
FACOAG Estudi Molecular Factors de Coagulació II / V
MODYGM Estudi Molecular MODY
ECHILD Estudi molecular prenatal de retinopaties
REP210 Estudi Molecular Reordenament BCR-ABL1 p210
RETING Estudi molecular retinopaties
BETATA Estudi Molecular ß-Talasèmia
MFISMM Estudi MultiFISH Mieloma Múltiple
MULWIL Estudi Multimers Von Willebrand
CALREG Estudi mutacional del gen calreticulina (CLR)
GENIMM Estudi mutacional del gen de les immunoglobulines (Sang)
PDGFRA Estudi mutacions gen PDGFRA
NEUNF1 Estudi Neurofibromatosi Familiar (Seqüenciació ARNm gen NF1)
IFPAMO Estudi preliminar Leucèmia Aguda IF (Altres mostres)
IPLMOS Estudi preliminar Leucèmia Aguda IF (Moll d´Os)
BECWIE Estudi prenatal Síndrome Beckwith-Wiedemann
REM190 Estudi Reordenament BCR-ABL transcrit e1a2 (p190) (Moll ós)
REP190 Estudi Reordenament BCR-ABL transcrit e1a2 (p190) (Sang periferica)
INPOGL Estudi resistència insulina (1,75g glucosa/kg pes)
RESVHC Estudi Resistencies VHC
ESMDMO Estudi Síndorme Mielodisplàsic (Moll d´Os)
PRAWIG Estudi Síndrome Prader Willi-Angelman
SANFIG Estudi Síndrome San Filippo
SHWDIG Estudi Sindrome Shwachman-Diamond