Butlletí Catlab Informa

Estudi Genètic Mieloma Múltiple

El mieloma múltiple (MM) és un càncer hematològic que afecta les cèl·lules plasmàtiques a la medul·la òssia, i les alteracions cromosòmiques són fonamentals per al seu diagnòstic i pronòstic. Les anomalies genètiques inclouen canvis primaris com els reordenaments del gen IGH i secundaris com la deleció de TP53, que influeixen en la supervivència i la resposta al tractament. El càlcul del pronòstic es fa mitjançant el sistema d'estadiatge internacional (ISS), que es basa en factors com els nivells de β2-microglobulina i albúmina. Amb el temps, s'han desenvolupat revisions de l'ISS per millorar la precisió del pronòstic. El R-ISS afegeix l’anàlisi de les alteracions citogenètiques de alt risc com t(4;14), t(14;16) i del(17p). Recentment, la versió R2-ISS va incorporar la alteració del guany de 1q com a factor d'alt risc. Aquestes revisions ajuden a adaptar les estratègies terapèutiques i millorar els resultats dels pacients.Una eina clau per identificar aquestes alteracions és la tècnica d’hibridació in situ fluorescent (FISH), que permet detectar anomalies cromosòmiques específiques en cèl·lules plasmàtiques.A Catlab realitzem la tècnica MultiFISH que facilita l’anàlisi de les alteracions genètiques més rellevants d’una sola vegada, millorant el diagnòstic i la personalització del tractament. En resum, la tècnica MultiFISH facilita la detecció de alteracions cromosòmiques específiques i guia l'estratificació del risc, per proporcionar tractaments personalitzats i millorar la resposta terapèutica en pacients amb mieloma múltiple.

Coneixes el cortisol en saliva?

La saliva com a mostra alternativa de fàcil obtenció per l'anàlisi de cortisol. La seva fisiopatologia, aplicacions actuals, mètodes d'anàlisi i avantatges i inconvenients de la seva utilització en la pràctica clínica.

Reemergència de la tos ferina: situació epidemiològica a l'àrea del Vallès

La tos ferina (TF), causada pel bacteri Bordetella pertussis, és una malaltia endèmica que ha reemergit a Catalunya i a nivell mundial des de finals del 2023. Es caracteritza per presentar-se en forma de brots cíclics cada 3-5 anys i pot afectar persones de totes les edats. Ni la infecció natural per B. pertussis ni la vacunació confereixen immunitat duradora. les reinfeccions són freqüents.

La transmissió és principalment per contacte directe i inhalació de gotes de persones infectades en tossir. En els lactants menors de 6 mesos, la malaltia presenta més risc de complicacions (pneumònia, encefalopatia, sèpsia) podent provocar la mort del pacient.

El diagnòstic es fa mitjançant proves serològiques (indirectes) o PCR a temps real (directes), aquesta és la més específica i avui dia, mètode principal del diagnòstic d'aquesta malaltia.

Des de finals del 2023, s'han processat més de 16.000 mostres al nostre Laboratori amb un augment notable de casos en nens de 10 a 14 anys durant tot el brot epidèmic.

Estudi genètic de la metilació del promotor del gen MGMT en glioblastoma multiforme.

El glioblastoma multiforme(GBM) és un tipus de tumor cerebral agressiu amb un pronòstic pobre. El tractament quimioteràpic habitual amb temozolomida (TMZ) és més efectiu en pacients amb el promotor del gen MGMT metilat. El gen MGMT codifica per un enzim amb funció reparadora de l’ADN, i la inactivació d’aquest gen mitjançant metilació, té com a conseqüència que els tumors siguin més sensibles als agents alquilants com la TMZ.

A CATLAB, recentment, hem incorporat l'estudi de l’estat de metilació del promotor del gen MGMT, mitjançant una PCR a temps real en mostres de teixit conservades en parafina, tractades amb bisulfit. La presència de metilació indica una major resposta a la quimioteràpia i un millor pronòstic, mentre que l'absència de metilació prediu resistència a la teràpia.

Aquest test ajuda a personalitzar el tractament i a millorar les decisions terapèutiques per als pacients amb GBM.

Valoració inicial de pacients amb limofcitosis

En persones adultes es

considera limfocitosi un recompte absolut de limfòcits superior a 4x109/L i en nens de fins a 10 anys, superiors a 7x109/L.

Per valorar una limfocitosi, cal tenir en compte l'edat del pacient, la història clínica, temps d'aparició i evolució de la limfocitosi, exploració física (àrees ganglionars, fetge, melsa), paràmetres de laboratori i troballes morfològiques dels limfòcits.

Les causes es poden dividir en 2 grans grups: limfocitosis reactives i limfocitosis clonals o síndromes limfoproliferatives.

A continuació, farem un resum de la limfopoesi, comentarem els passos a seguir a l'estudi inicial dels pacients i enumerarem les principals causes, tot descrivint les troballes morfològiques a la revisió del frotis. A més, explicarem la metodologia de treball de Catlab per estudiar aquesta freqüent alteració.

Utilitat del proteïnograma: Claus per a la optimització de la demanda

El proteïnograma és el principal mètode de detecció i seguiment de components monoclonals (CM) en pacients amb sospita o afectes de gammapatia monoclonal (GM). L'edat mitjana de diagnòstic de GM és de 65 anys, amb una incidència global de 65 casos/100.000 habitants/any per sobre dels 60 anys i de 5 casos/100.000 habitants/any en menors de 60 anys. A causa de la marcada diferència d'incidència en funció de l'edat, les Societats del Laboratori Clínic indiquen que no cal sol·licitar aquesta prova en pacients <50 anys si no hi ha sospita clínica de GM ni fer un cribratge de GM a la població general, donat que no hi ha dades que sustentin que aquest millori el pronòstic dels pacients. No obstant això, a la pràctica clínica al laboratori, ens trobem amb moltes peticions de proteïnograma en contextos diferents al del cribratge de GM.

Diagnòstic de la malabsorció i la intolerància a la lactosa. Test de la gaxilosa.

La lactosa és un disacàrid format per glucosa i galactosa que és present a la llet i els seus derivats. Per a la seva assimilació cal l'enzim lactasa que hidrolitza la lactosa en els seus dos components, glucosa i galactosa. Amb la finalització de la lactància, l'expressió d'aquest enzim disminueix i dóna lloc a una malabsorció de lactosa. L'associació de símptomes a aquesta malabsorció és el que s'anomena intolerància a la lactosa.

Tant la malabsorció com la intolerància a la lactosa estan infradiagnosticades al nostre medi pel fet que comparteixen símptomes amb altres patologies o que en alguns casos els símptomes poden ser atípics sense guardar una clara relació amb la ingesta de lactis. Per determinar la malabsorció a la lactosa, a Catlab realitzem el test de la gaxil·losa en orina, una prova no invasiva que es realitza de forma automatitzada.

Bones pràctiques en Seguretat de Pacient

El laboratori d'anàlisi clínics, és determinant en l'assistència sanitària ja que la informació que aporta pot condicionar el diagnòstic, seguiment, pronòstic i tractament del pacient. Per aquest motiu és important posar mesures per assegurar que els processos es porten a terme amb les màximes garanties de seguretat. Una bona estratègia per prevenir incidents o esdeveniments adversos, es l'aplicació de "pràctiques segures" com la identificació correcta de pacient, la transfusió segura i la comunicació eficaç.

Point of care testing (POCT), generalitats i desafiaments de l'acreditació

Durant els últims anys les proves POCT han emergit com una eina crucial en l'àmbit de l'atenció mèdica permetent l'obtenció de resultats ràpids i precisos, la qual cosa accelera el procés de diagnòstic, seguiment i tractament, millorant així l'eficiència i la qualitat de l'atenció mèdica. A Catlab compartim la nostra experiència en l'acreditació dels gasòmetres POCT, mitjançant la qual vam demostrar que es fa el treball d'acord amb normes internacionalment acceptades i que disposem de la competència tècnica requerida.

Panell respiratori FilmArray™: indicacions d'ús a pediatria.

La utilització de tests de diagnòstic ràpid són útils pel maneig de pacients amb patologia aguda que consulten a urgències, sempre que ens pugui canviar l’actitut terapèutica. El seu ús indiscriminat pot comportar una interpretació errònia dels resultats.

A l’àrea de microbiologia i pediatria hem redactat un document amb les indicacions d’ús del panell respiratori Filmarray™ a pediatria.