Catalog
Find what you need.
Write the name or code of the product you want to find. You can narrow your search using the area filter.
Estudi genètic de la malaltia de Wilson
Download PDFWILSON
| Secció: | Genètica |
|---|---|
| Mètode: | NGS |
| Tipus mostra: | Sang |
| Quantitat mostra: | 3 mL |
| Contenidor: | T. LILA EDTA 3 mL |
| Termini de lliurament: | 30 dies |
| Informació clínica: | La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d´aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina. Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties. La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d´aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d´aquesta mutació. |
| Motius rebuig: | - Imprescindible 3 mL - Es necessita resum d´història clínica i consentiment informat del pacient |
