Catálogo
Encuentra lo que necesitas.
Escribe el nombre o el código del producto que quieres encontrar. Puedes acotar tu búsqueda utilizando el filtro de área.
Estudi genètic de la malaltia de Wilson
Descargar PDFWILSON
| Secció: | Genètica |
|---|---|
| Mètode: | NGS |
| Tipus mostra: | Sang |
| Quantitat mostra: | 3 mL |
| Contenidor: | T. LILA EDTA 3 mL |
| Termini de lliurament: | 30 dies |
| Informació clínica: | La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d´aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina. Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties. La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d´aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d´aquesta mutació. |
| Motius rebuig: | - Imprescindible 3 mL - Es necessita resum d´història clínica i consentiment informat del pacient |
