Boletín Nº 112 - Diciembre 2020
Diagnóstico y Seguimiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna por Citometría de Flujo
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es el nombre que recibe la enfermedad causada debido a una mutación genética adquiridaen el gen PIG-A que causa la reducción o ausencia de proteínas de membrana delas Células hematopoyéticas afectas.
Esta mutación afecta entre otras a proteínas que tienen como función interactuar con reguladores del complemento (CD55 y CD59).A esta pérdida de regulación de sistema del complemento es especialmente sensible a la serie roja y es la causante de la fisiopatología más severa de la Enfermedad al causar los episodios de hemólisis intravascular y extravascular.
La citometría de flujo es el método de elección utilizado. Mediante el marcaje de proteínas de membrana de las diferentes series hematopoyéticas permite la detección de clones celulares afectados permitiendo de esta manera no sólo su diagnóstico si no també su seguimiento y monitorización.