Genética
Boletín Nº36 - Febrero 2013
CITOGENÉTICA - Documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas
Para las pruebas orientadas al diagnóstico genético, es necesario y obligado que los pacientes conozcan las implicaciones de estas pruebas antes de su realización, y la mejor garantía de que este proceso será el apropiado es el documento de consentimiento informado.
Boletín Nº32 - Octubre 2012
BIOLOGÍA MOLECULAR - Cambio de método en el estudio molecular de las mutaciones del Gen HFE relacionado con la Hemocromatosis hereditaria
La Hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que provoca una alteración en el metabolismo del hierro.
Boletin Nº 27 - Abril 2012
CITOGENÉTICA - Estudio citogenético de restos abortivos
Aproximadamente del 10-15% de los embarazos clínicamente reconocidos acaban en aborto, la mayoría de éstos se producen en el primer trimestre, y el 50% de ellos están asociados a anomalías cromosómicas.
Boletín Nº14 - Febrero 2011
BIOLOGÍA MOLECULAR - Fenotipo y Genotipo de HLA-B27
La presencia del antígeno HLA-B27 se asocia estrechamente desde hace más de 30 años con la Espondilitis anquilosante.
Boletín Nº12 - Diciembre 2010
CITOGENÉTICA - Microdelecciones Cromosoma Y
La infertilidad es un problema que afecta al 10-20% de las parejas. En algunos de los casos, la causa son microdeleccions en la porción distal del cromosoma Y.
Boletin Nº10 - Octubre 2010
CITOGENÈTICA - Quantificación de la reorganitzación BCR-ABL
Existen algunas anomalias citogenèticas recurrentes a las enfermedades hematològicass malignas, y la primera en ser descrita fue la translocación t(9;22)(q34;q11).