Listado de Pruebas - Actualización 07/04/2026

ID Ficha Documento
PARFAM Estudi Genètic de Succionat Deshidrogenasa
21HIDG Estudi Genetic Deficiencia alfa 21 hidroxilasa (Sang)
DIESQP Estudi Genètic Displasies Esquelètiques Prenatal
DIFAEH Estudi genètic distròfia facio-escàpulo-humeral
DUCHEN Estudi genetic Distrofia Muscular Duchenne / Becker
TAFLT3 Estudi Genètic duplicació en tàndem de FLT3 (ITD)
CHAMTG Estudi Genètic duplicacions i delecions del gen PMP22 (Charcot-Marie-Tooth i NHPP)
HICONP Estudi genètic d´Hipocondroplasia prenatal
ESCTUM Estudi Genètic Esclerosi tuberosa
EXOIND Estudi Genètic Exoma Trio Cas Index
PRINDE Estudi Genetic Exoma Trio Prenatal Index
PRPROE Estudi Genètic Exoma Trio Prenatal Progenitor
EXOPRO Estudi Genètic Exoma Trio Progenitor
DPCFTR Estudi genètic Fibrosi quística (diagnòstic prenatal)
HIATRI Estudi Genètic Hiperalfatriptasèmia
HIPERC Estudi Genètic Hipercolesterolèmia
NGSLLA Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Aguda per seqüenciació massiva
LEULIM Estudi Genètic Leucèmia Limfocítica Crònica per seqüenciació massiva
NGLMAS Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per NGS (Sang Perifèrica)
NGLMAM Estudi Genètic Leucèmia Mieloide Aguda per seqüenciació massiva
MALCEL Estudi genètic Malaltia Celíaca
INFLAG Estudi genètic malalties autoinflamatòries
EGMCOF Estudi genètic malalties colestàsiques del ferro
MPMGMT Estudi Genètic metilació promotor del gen MGMT
MEPROM Estudi Genetic metilacio promotor del gen MLH1